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图书信息
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下一代测序技术及其临床应用:中文翻译版
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| ISBN： | 9787030672872 |
定价： | ￥98.00 |
| 作者： | Lee-Jun C. Wong主编 |
出版社： | 科学出版社 |
| 出版时间： | 2021年03月 |
开本： | 26cm |
| 页数： | 212页 |
装祯： | 平装 |
中图法： | R394 |
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52
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2025-12-26
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图书简介 | | 本书分为四部分，共16章，主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史，并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越性；NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法，包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤；以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用方法，包括常染色体遗传性疾病(如先天性糖基化障碍性疾病)，性染色体遗传性疾病(如X连锁智力障碍)，常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病(如视网膜色素变性)，常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病，以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析；详细解读了美国病理学家协会(CAP)/美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)在NGS领域的最新指南。 |
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