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图书信息
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生殖遗传病例精解
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| ISBN： | 9787523228036 |
定价： | ￥188.00 |
| 作者： | 张铭，郑芳主编 |
出版社： | 上海世界图书出版公司 |
| 出版时间： | 2025年12月 |
开本： | 26cm |
| 页数： | 203页 |
装祯： | 精装 |
中图法： | R69;R596 |
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425
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2026-07-28
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图书简介 | | 本书聚焦生殖遗传领域的核心挑战，精选29个真实临床案例，涵盖单基因病阻断、染色体结构异常、复发性流产、罕见综合征及复杂遗传咨询等场景，旨在通过病例剖析，系统呈现生殖遗传诊疗的关键技术与临床思维。从业人员的实践与学习需求，能够取得编撰的初衷，即为规培人员提供临床工作的诊疗策略和技术方法。本书的每个病例均以真实诊疗场景为蓝本，涵盖病史分析、检测技术选择、遗传咨询要点及伦理决策逻辑，力求实现“从理论到实践”的转化。书中融入最新技术进展，如长读长测序在单体型构建中的应用、扩展性携带者筛查的临床价值等，同时直面争议性问题——如VUS(临床意义未明变异)的生殖干预边界、嵌合胚胎的移植阈值等，为读者提供开放式的思考空间。 |
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